- 1. Terminologie
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- ... pränatalen Diagnostik, da die Häufigkeit von numerischen Chromosomenaberrationen altersbedingt zunimmt. Insbesondere muss hier das Down-Syndrom (Trisomie 21) genannt werden, dessen altersbedingt anste ...
- Erstellt am 12. April 2013
- 2. Ultraschall-Feindiagnostik
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- ... außerdem nach Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen wie z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 13 oder 18 geschaut. Sind diese nicht vorhanden, verringert sich das Risiko, dass das Ungeborene krank s ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 3. Fehlbildungsdiagnostik
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- ... mpetenz äußerst gewissenhaft einsetzen, kann eine Entwicklungsstörung zu keinem Zeitpunkt vollkommen ausgeschlossen werden. Beispielsweise können Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) durch die Fein ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 4. Nackentransparenz
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- ... sagefähig. Bei Feten mit Chromosomenstörungen, einigen Fehlbildungen wie z.B. Herzfehlern und vielen genetischen Syndromen ist die Nackentransparenz häufig erweitert. Eine erhöhte Nackentransparenz kann d ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 5. Pränatale Genetik
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- ... des nachweisen oder ausschließen. Dennoch ist die pränatale Genetik der einzige Weg, eine Vielzahl von Chromosomenstörungen und genetischen Defekten mit sehr hoher Sicherheit zu erkennen. Mit Ausnahme des N ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 6. Amniozentese
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- ... Im entnommenen Fruchtwasser befinden sich unter anderem fetale Zellen. Diese Zellen werden u.a. auf krankhafte Veränderungen an den Chromosomen untersucht. Dazu werden die Proben einem genetischen L ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 7. Chorionzottenbiopsie
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- ... tersuchung für Sie überhaupt eine Konsequenz haben wird. Denn beeinflussbar sind Chromosomenveränderungen des Kindes leider nicht. ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 8. Nichtinvasiver pränataler Test
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- ... d Trisomie 18 an. Ebenso ist die Bestimmung der fetalen Geschlechtschromosomen mit Untersuchung auf Anomalien (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Triple X) möglich. Der Test basiert auf der Un ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 9. Chip-Analyse
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- Chip-Analyse (Array-CGH) Die Chip-Analyse ist eine Ergänzung der klassischen, mikroskopischen Chromosomenanalyse. Mit dieser neuen computergestützten Untersuchungsmethode lassen sich kleinste Chromosomenveränderungen na ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 10. Ersttrimesterscreening (ETS)
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- ... einer geistigen oder körperlichen Erkrankung betroffen ist. Die häufigste genetische Erkrankung ist das Down-Syndrom, eine Chromosomenstörung, die auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Die Trisomie 21 wi ...
- Erstellt am 11. April 2013