Praxis

Dr. med. Silke Lampe
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PraenaTest®

In Deutschland, der Schweiz und Österreich bietet u.a. die Konstanzer Gendiagnostikfirma LifeCodexx seit August 2012 mit dem PraenaTest® einen eigenen Bluttest auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) an. Inzwischen wird der PraenaTest® auch als erweiterter Bluttest angeboten, bei dem zusätzlich auf Trisomie 13 und 18 untersucht wird. Auch die fetale Geschlechtsbestimmung ist möglich.

Der Test basiert auf der Untersuchung zellfreier DNA im Blut. Dieses Erbmaterial zirkuliert in Form von kleinen Bruchstücken im Blut der Schwangeren. Es besteht neben mütterlichem Erbgut zu durchschnittlich 10% aus Erbmaterial vom Fötus (Fetale DNA), das abgestorbenen Zellen der Plazenta entstammt und fortwährend in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben wird. Mit dem PraenaTest® wird festgestellt, ob die Menge an kindlichem Erbmaterial für das Chromosom 13,18 oder 21 erhöht ist, also eine entsprechende Trisomie vorliegt. Andere Chromosomenstörungen werden durch den PraenaTest® nicht erfasst.

Der Test kann z.B. durchgeführt werden, wenn aufgrund eines auffälligen Ultraschallbefundes der Verdacht auf eine der genannten Trisomien besteht.

Der wesentliche Vorteil dieser Testmethode ist, dass sie eine hohe Sicherheit für die Feststellung oder den Ausschluß der genannten Chromosomendefekte bietet, ohne dabei das Risiko für eine Fehlgeburt zu erhöhen. Für den Test werden lediglich ca. 20 ml Blut der Schwangeren benötigt, das dann im Labor untersucht wird.

Die Untersuchung kann ab der vollendeten 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, jedoch empfiehlt unser Berufsverband die Kombination des PraenaTest® mit einem Ersttrimesterscreening, um schwere fetale Fehlbildungen, die nicht durch eine der untersuchten Chromosomenstörungen verursacht sind, nicht zu übersehen.

Die Ergebnisse des PraenaTest® liegen ca. 2 Wochen nach der Blutabnahme vor.

Die Aussagekraft des Tests ist wesentlich höher als die Risikokalkulation bei der Messung der Nackentransparenz, aber geringer als bei der Chorionzottenbiopsie und der Fruchtwasseruntersuchung. Insofern wird bei einem positiven Befund unbedingt empfohlen, das Untersuchungsergebnis durch eine invasive Untersuchung, meist eine Fruchtwasseruntersuchung, weiter diagnostisch abzuklären. Grundsätzlich stellt der PraenaTest® eine statistische Risikokalkulation und keine Chromosomendiagnostik dar.

Wie bei allen Untersuchungen dieser Art gilt auch für den PraenaTest®, dass Sie sich über die Konsequenzen bei einem positiven Ergebnis im Vorfeld Gedanken machen sollten. Wir informieren Sie und stehen Ihnen mit unserer Beratung  jederzeit gerne zur Verfügung.