Praxis

Dr. med. Silke Lampe
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Marienhospital Osnabrück

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Nichtinvasiver pränataler Test (NIPT)

In Deutschland, der Schweiz und Österreich bieten mehrere Firmen seit August 2012 einen Bluttest auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), auf Wunsch auch auf Trisomie 13 und Trisomie 18 an. Ebenso ist die Bestimmung der fetalen Geschlechtschromosomen mit Untersuchung auf Anomalien (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Triple X) möglich.

Der Test basiert auf der Untersuchung zellfreier DNA im Blut. Dieses Erbmaterial zirkuliert in Form von kleinen Bruchstücken im Blut der Schwangeren. Es besteht neben mütterlichem Erbgut zu durchschnittlich 10% aus Erbmaterial vom Fötus (Fetale DNA), das abgestorbenen Zellen der Plazenta entstammt und fortwährend in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben wird. Mit dem NIPT wird festgestellt, ob die Menge an kindlichem Erbmaterial für das Chromosom 13,18, 21, X oder Y erhöht oder vermindert ist. Andere Chromosomenstörungen werden durch den NIPT im Allgemeinen nicht erfasst.

Ein nichtinvasiver pränataler Test kann z.B. durchgeführt werden, wenn aufgrund eines auffälligen Ultraschallbefundes der Verdacht auf eine der genannten Trisomien besteht.

Der wesentliche Vorteil dieser Testmethode ist, dass sie eine hohe Sicherheit für die Feststellung oder den Ausschluß der genannten Chromosomendefekte bietet, ohne dabei das Risiko für eine Fehlgeburt zu erhöhen. Für den Test werden lediglich einige Milliliter Blut der Schwangeren benötigt, das dann im Labor untersucht wird.

Die Untersuchung kann ab der vollendeten 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, jedoch empfiehlt unser Berufsverband die Kombination des NIPT mit einem Ersttrimesterscreening, um schwere fetale Fehlbildungen, die nicht durch eine der untersuchten Chromosomenstörungen verursacht sind, nicht zu übersehen.

Die Ergebnisse liegen ca. 1 Woche nach der Blutabnahme vor.

Die Aussagekraft des Tests ist wesentlich höher als die Risikokalkulation bei der Messung der Nackentransparenz, aber geringer als bei der Chorionzottenbiopsie und der Fruchtwasseruntersuchung. Insofern wird bei einem positiven Befund unbedingt empfohlen, das Untersuchungsergebnis durch eine invasive Untersuchung, meist eine Fruchtwasseruntersuchung, weiter diagnostisch abzuklären. Grundsätzlich stellt der NIPT eine statistische Risikokalkulation und keine Chromosomendiagnostik dar.

Wie bei allen Untersuchungen dieser Art gilt auch für den NIPT, dass Sie sich über die Konsequenzen bei einem positiven Ergebnis im Vorfeld Gedanken machen sollten. Wir informieren Sie und stehen Ihnen mit unserer Beratung  jederzeit gerne zur Verfügung.