Praxis

Dr. med. Silke Lampe
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Marienhospital Osnabrück

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Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Im Allgemeinen wird eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) zwischen der fünfzehnten und achtzehnten Schwangerschaftswoche vorgenommen. Bei der Punktion wird mit Hilfe einer dünnen Hohlnadel (0,7mm) etwas Fruchtwasser (20-30 ml) aus der Gebärmutter entnommen. Das Fruchtwasser wird vom Körper innerhalb weniger Stunden nachgebildet. Weil die verwendete Nadel sehr dünn ist, gleicht die Schmerzempfindung der einer Blutabnahme. Die Führung der Nadel wird ständig auf dem Ultraschallgerät beobachtet, so dass eine Berührung oder Verletzung des Feten sehr unwahrscheinlich ist.  Das Risiko, infolge der Fruchtwasserpunktion eine (späte) Fehlgeburt zu bekommen, liegt etwa bei 0,3-0,5 Prozent.

Empfohlen wird die Amniozentese bei folgenden Indikationen:

  • bei auffälligen Ultraschall-/Laborbefunden während der Schwangerschaft
  • wenn schon ein Kind mit einer Erbkrankheit geboren wurde
  • bei bekannter Störung der Erbanlagen eines Elternteils
  • wenn die Mutter das 35. Lebensjahr vollendet hat

Im entnommenen Fruchtwasser befinden sich unter anderem fetale Zellen. Diese Zellen werden u.a. auf krankhafte Veränderungen an den Chromosomen untersucht. Dazu werden die Proben einem genetischen Labor übersandt. Dort wird zunächst eine Zellkultur angelegt. In der Regel dauert es 10-14 Tage, bis ausreichend Zellen zur Verfügung stehen, um den Chromosomensatz des Kindes zu ermitteln. Durch diese Untersuchung können neben dem Geschlecht alle zahlenmäßigen Anomalien und groben Strukturabweichungen vom normalen Chromosomensatz erkannt werden, so z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21). Weiterhin können Neuralrohrdefekte („offener Rücken“) sowie Erbkrankheiten, z.B. schwere Muskel- und Stoffwechselerkrankungen, festgestellt werden.

Mittels molekulargenetischer Tests kann heute schon eine Vielzahl von Gendefekten, wie z.B. schwere Muskel- und Stoffwechselerkrankungen, festgestellt werden.

Ebenfalls ist der Ausschluß eines Neuralrohrdefekts (z.B. “offener Rücken“), durch die Fruchtwasseranalyse sicher möglich. Allerdings hat diese Indikation mit der immer besseren Qualität der Ultraschallgeräte deutlich abgenommen, denn ein offener Rücken kann durch Spezialisten fast zu 100% sonographisch festgestellt werden.

Das Warten auf das Ergebnis der zytogenetischen Untersuchung kann für die werdenden Eltern sehr belastend sein.

Die meisten humangenetischen Labore bieten deshalb einen Schnelltest an, der neben den Geschlechtschromosomen auch auf Trisomie 13, 18 und 21 untersucht und dessen Resultate schon nach 24-48 Stunden vorliegen.

Es wird u.a. der FISH- oder der MLPA-Schnelltest durchgeführt, die jedoch keine Leistung der Krankenkasse sind. Einzelheiten werden Ihnen im Beratungsgespräch beim Humangenetiker vermittelt.

Bei Verdacht auf eine syndromale Erkrankung des Feten wird gegebenenfalls eine sogenannte Array-CGH durchgeführt.

Erkrankungen oder Fehlbildungen, die nicht auf eine Chromosomenstörung zurückzuführen sind, werden durch die Fruchtwasseruntersuchung nicht erkannt (z.B. Herzfehler, besondere Formen von Stoffwechselstörungen, geistige Behinderung aus anderer Ursache).  In der 20.-22. SSW sollte daher immer zusätzlich eine differenzierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden.

Auch wenn Abweichungen vom normalen Chromosomensatz festgestellt werden, muss nicht zwangsläufig eine schwerwiegende Erkrankung des Kindes vorliegen. Bei Auffälligkeiten werden Sie durch das humangenetische Labor informiert. Dort wird Ihnen kurzfristig eine ausführliche genetische Beratung angeboten.