Praxis

Dr. med. Silke Lampe
Dr. med. Petra Blümel

Lotter Str. 129

49078 Osnabrück

Telefon: 0541 / 433 433
Telefax: 0541 / 4 66 42

Marienhospital Osnabrück

Ambulanz der Frauenklinik

Bischofstr. 1

49074 Osnabrück

Telefon: 0541 / 326-4201

Abdominal

zum Bauch, Unterleib gehörig

Abort, habitueller

Bezeichnung für die Fehlgeburt bei einer Frau, die zuvor bereits mindestens drei Fehlgeburten erlitten hat. Der Abort kann früh, das heißt innerhalb der ersten 12 Schwangerschaftswochen oder spät (nach der 12. Schwangerschaftswoche) auftreten (habitueller Früh- oder Spätabort). Die Ursachen für habituelle Aborte sind vielfältig und bedürfen einer genauen Untersuchung. Neben organischen Störungen können Hormonstörungen, immunologische Störungen, andrologische Störungen und genetische Störungen einer der beiden Eltern habituelle Aborte verursachen.

Achondrogenesie

Sammelbezeichnung für seltene, autosomal-rezessiv erbliche Fehlbildungssyndrome mit fehlender oder nur geringer Verkalkung der Knochen, kurzem Thorax und stummelförmigen Extremitäten; führen prä- oder kurz postnatal zum Tod.

Achondroplasie

(Chondrodystrophie, Parot-Kaufmann-Syndrom) Dominant erbliche Störung der Knorpelbildung infolge Fehlens der Knorpelwachstumszone mit stark verzögerter enchondraler Ossifikation und dadurch bedingtem disproportionalem Minderwuchs; bei Geburt voll ausgeprägt, keine Progredienz

Alpha-Fetoprotein

Das alpha-Fetoprotein ist ein Eiweiß, welches vom Embryo bzw. Fetus gebildet wird. Es kann ca. ab der 4. Schwangerschaftswoche im Blut der Mutter nachgewiesen werden, da es über die Plazenta dorthin gelangt. Die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins ist Bestandteil des Triple-Tests, der innerhalb der 15.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Je nach Phase der Schwangerschaft schwankt die Konzentration des Alpha-Fetoproteins. Werden vom physiologischen Wert ausgehend erhöhte oder erniedrigte Werte gemessen, kann dies auf verschiedene Fehlbildungen/Erkrankungen des Fetus hinweisen. Dies ist jedoch nur bei 2-3% der Schwangerschaften tatsächlich der Fall.

Alter, erhöhtes mütterliches

Das erhöhte mütterliche Alter ist eine der häufigsten Indikationen zur pränatalen Diagnostik, da die Häufigkeit von numerischen Chromosomenaberrationen altersbedingt zunimmt. Insbesondere muss hier das Down-Syndrom (Trisomie 21) genannt werden, dessen altersbedingt ansteigende Häufigkeit bei Lebendgeborenen beispielsweise von 1: 900 bei 30-jährigen Frauen auf 1:360 bei 35-jährigen bis zu 1:100 bei 40-jährigen Frauen ansteigt. Weitere häufig auftretende Trisomien betreffen die Chromosomen 18 und 13.

Auch die Aberrationen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) nehmen mit erhöhtem mütterlichen Alter zu. Bei der Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese können zunächst vorwiegend die Chromosomen mit der FISH-Diagnostik untersucht werden, die am häufigsten von Aberrationen betroffen sind (Chromosomen 21, 18, 13, X, Y). Ein Ergebnis liegt dann innerhalb von ein bis zwei Tagen vor. 85% der pathologischen Diagnosen sind auf diese Weise geklärt. Die Anfertigung eines Karyogrammes bezieht die Untersuchung aller Chromosomen ein und erfordert eine zwei- bis dreiwöchige Periode bis zum Abschluss der Untersuchungen.

Amnion

Innere, dünne gefäßlose Eihaut (Schafshaut), welche Teil der Fruchtblase (Fruchthülle) des Embryos beziehungsweise Feten ist. Es bildet sich durch Spaltenbildung im Embryoblasten, die zu einem Hohlraum zusammenfließen. Die Amnionhöhle dehnt sich während der Schwangerschaft aus, und grenzt schließlich an das Chorion. Die Amnionflüssigkeit wird zunächst vom Amnionepithel gebildet, stammt dann während der fortschreitenden Schwangerschaft vorwiegend aus dem mütterlichen Blut und vermengt sich in den letzten Schwangerschaftsmonaten mit dem kindlichen Urin, der in die Amnionhöhle ausgeschieden wird. Das flüssigkeitsgefüllte Amnion gewährleistet das gleichmäßige Wachstum und die freie Beweglichkeit des Feten.

Amniozentese

bezeichnet die Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen (Fruchtwasseruntersuchung).

Anämie, fetale

Blutarmut des Feten als Folge verschiedenster Ursachen wie gestörter Hämoglobinsynthese, exzessiver Hämolyse (zum Beispiel nach Infektionen), wiederholten Blutungen oder Rhesununverträglichkeit. Die Folge einer ausgeprägten Anämie des Fetus ist der Hydrops fetalis (Wassersucht), die Vergrößerung von Leber, Milz und Herz. Therapie durch intrauterine, meist intravenöse Bluttransfusionen (siehe Chordozentese).

Anamnese

Befragung zur Vorgeschichte einer Krankheit durch den Arzt. Die Anamnese fasst die Leidensgeschichte eines Patienten aus seiner persönlichen Erfahrung zusammen.

Anencephalie

Die Anencephalie gehört zu den Neuralrohrdefekten und ist gekennzeichnet durch die fehlende Anlage des Schädeldaches mit fehlender oder unvollständiger Ausbildung des Gehirns; Entstehung während der Embryogenese zwischen dem 17. bis 27. Gestationstag; Durch den ausbleibenden Neuralrohrverschluß im dorsalen Bereich kommt es sekundär zur Degeneration des Neuralgewebes. Deshalb ist sie auch oft verbunden mit einer Spina bifida. Häufigkeit bei Neugeborenen etwa 1:1000 in Deutschland; oft begleitet durch ein Polyhydramnion im letzten Drittel der Schwangerschaft verursacht durch beeinträchtigte Schluckbewegungen des Fetus. Konsequenz daraus ist oft die Frühgeburt. Die Anencephalie führt meist zur Totgeburt des Kindes oder das Kind verstirbt innerhalb kurzer Zeit nach der Geburt. Pränatal kann die Anencephalie mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung bereits ab der 9. bis 10. Schwangerschaftswoche erkannt werden. Auch die Bestimmung des Alpha-Fetoprotein-Wertes kann einen Hinweis auf eine möglicherweise vorliegende Anencephalie geben.

Aneuploidie

Bezeichnung für das Fehlen (Monosomie) oder das zusätzliche Vorhandensein (Trisomie) einzelner Chromosomen. Aneuploidien sind überwiegend durch die Fehlverteilung der Chromosomen während der Reifeteilung bedingt. Die Folgen von Aneuploidien sind meist Spontanaborte oder Fehlbildungen beim Embryo oder Fetus. Aneuploidien sind in der Häufigkeit ihres Auftretens deutlich abhängig vom mütterlichen Alter. Die häufigste Aneuplodie bei Spontanaborten ist die Trisomie 16, deren Herkunft immer mütterlicherseits ist. Mit Hilfe der Fluoreszenz in situ-Hybridisierung und des Karyogrammes können Aneuploidien bei Feten nachgewiesen werden.

Angelman-Syndrom

Neurologische Störung mit Verzögerung der geistigen Entwicklung, einhergehend mit charakteristischen Gesichtszügen und charakteristischem Verhalten. Die Sprachentwicklung ist abwesend, darüber hinaus ist die psychomotorische Entwicklung gestört. In etwa 70% der Fälle verursacht durch eine Chromosomenaberration am mütterlich ererbten Chromosom 15 (Deletionen und Rearrangements). Etwa 20% der Betroffenen haben normale Chromosomen. Bei erneuter Schwangerschaft ist das Wiederholungsrisiko im wesentlichen abhängig von der Ursache für das Angelman-Syndrom. Häufigkeit: 1:10 000 bis 1:20 000.

Anhydramnie

Fehlendes Fruchtwasser als Folge einer kontinuierlichen Abnahme der Fruchtwassermenge, führt langfristig zu einer Lungenentwicklungsstörung des Fetus. Ursachen und Therapie (siehe Oligohydramnion)

Aplastische Anämie des Fetus

Eine Infektion des Fetus mit dem humanen Parvovirus B19 kann zur aplastischen Anämie führen. Die Folgen sind Hydrops fetalis und intrauteriner Fruchttod. Zur Behandlung erwies sich die fetale Transfusion als erfolgreich. Der Behandlungserfolg hängt entscheidend von der rechtzeitigen Diagnostik und Behandlung ab.

Array-CGH

Pränatale CHIP-Diagnostik (vergleichende Genom-Hybridisierung)

Arrhythmie, fetale

Angeborene Herzrhythmusstörungen (unregelmäßiger Herzschlag) treten bei etwa 1 bis 2 Prozent aller Kinder auf. Die antiarrhythmische, medikamentöse Therapie wird transplazentar durch Medikamentengabe an die Mutter oder intrauterin direkt appliziert.

Atrioventrikulärer(AV) Septumdefekt

Defekt oder völliges Fehlen des atrioventrikulären Septums mit variabler Fehlbildung der atrioventrikulären(AV)-Klappen. Inkomplette Form: zwei atrioventrikuläre Klappenringe und ein funktionell intaktes Ventrikelseptum sind vorhanden; komplette Form : meist eine gemeinsame AV-Klappe und ein großer atrioventrikulärer Septumdefekt vorhanden. Symptome: neben Herzgeräuschen Herzinsuffizienz bis zur Zyanose. Operationsindikation je nach Ausmaß der Herzinsuffizienz und der pulmonalen Widerstandserhöhung. Durch eine Operation werden Vorhof und Ventrikelseptumdefekt verschlossen und die AV-Klappen rekonstruiert. Operationsindikation je nach Ausmaß der Herzinsuffizienz und pulmonalen Widerstandserhöhung im ersten Lebensjahr bis zur Einschulung.

Autosomen

Begriff für all die Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen (Gonosomen) sind. Der menschliche Chromosomensatz umfasst neben den beiden Geschlechtschromosomen 22 homologe Chromosomenpaare (44 Autosomen).

Bauchwanddefekte (Bauchwandbruch)

Entwicklungsstörungen im Bereich des Bauchraumes führen zu Spaltbildung der Bauchdecke mit Austritt von Darmschlingen bzw. Abdominalorganen aus der Bauchhöhle sowie zu Atresien, Duplikaturen und Rotationsanomalien am Darmrohr. Zu den Bauchwanddefekten zählen: Omphalozele, Gastroschisis, Blasenekstrophie sowie Urachuszysten- und fisteln.

Betahämolysierende Streptokokken

Kugelbakterien, die Infektionen verursachen, indem sie die roten Blutkörperchen zerstören; können unter der Geburt für das Neugeborene lebensbedrohlich sein.

Biometrie

Messung von Körperteilen des Fetus zu verschiedenen Zeiten der Schwangerschaft mit Hilfe des Ultraschalls. Linear erfasst werden u.a. Scheitel Steiß-Länge (SSL), biparietaler Durchmesser (BIP) und die Länge des Oberschenkelknochens (Femur). Nicht linear erfasst werden u.a. der Kopf- und Bauchumfang, das Volumen der Fruchtblase und das fetale Gewicht. Die Biometrie ermöglicht zum einen die Ermittlung des genauen Gestationsalters, indem die Gesamtheit der ermittelten Daten mit Standardwerten verglichen wird . Zum anderen ermöglicht sie die Erkennung von Abweichungen im normalen Körperwachstum des Feten.

Biparietaler Durchmesser (BIP, BPD)

Durchmesser des fetalen Kopfes von einem Schläfenbein zum anderen, mit Hilfe des Ultraschalls messbar.

Blutarmut, fetale

siehe fetale Anämie

Blutgruppenunverträglichkeit

siehe Rhesusunverträglichkeit

Blutsverwandtschaft (Konsanguinität)

Die Blutsverwandtschaft unter Eltern erhöht die Wahrscheinlichkeit der Manifestation einer autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung bei deren Kindern. Das Erkrankungsrisiko nimmt mit der Nähe der Blutsverwandschaft zu. Eine genetische Beratung sollte deshalb gewünschten Schwangerschaften vorausgehen, beziehungsweise es sollte nach Eintreten einer Schwangerschaft die Entwicklung des Kindes genau beobachtet werden.

CATCH 22-Syndrom

Die Abkürzung CATCH steht für: Cardiac Anomalies = Herzfehler, Anomalous Face = Auffällige Gesichtszüge, Thymusaplasie/Hypoplasie = Fehlen oder zu kleine Anlage des Thymus, Cleft palate = Gaumenspalte, Hypocalcemia = Verminderung des Kalziumgehaltes im Blut, 22 steht für das betroffene Chromosom 22. Es handelt sich um eine Verringerung der T-Zellen aufgrund einer nicht vorhandenen oder zu kleinen Anlage des Thymus. Der Thymus ist notwendig, damit die T-Zellen hier ausreifen können. Das Di George-Syndrom ist ein relativ häufiger Immundefekt und kommt bei ca. 20 von 100.000 Einwohnern vor. Die Diagnose wird mittels einer Untersuchung der Erbsubstanz (Chromosomenanalyse) gestellt, z.B. wenn ein Herzfehler und/oder auffällige Gesichtszüge vorliegen.

Cerclage

Operative Zervixumschlingung durch Anlegen eines Ringes während der Schwangerschaft bei Vorliegen einer Zervikalinsuffizienz. Neuerdings werden auch Cerclage-Pessare eingesetzt: dies sind weiche Gummi(Silicon-)ringe, die über den Muttermund geschoben werden. Sie haben den Vorteil, dass sich auch ohne Narkose angebracht werden können. Der Nutzen der Cerclage ist umstritten: sowohl bei Einlings- als auch bei Mehrlingsschwangerschaften besaß das Anlegen einer Cerclage nicht das Potential einer Präventivmaßnahme.

CHIP-Diagnostik

Array-CGH (vergleichende Genom-Hybridisierung)

Chlamydien

Bakterienart, die zu schwerwiegenden Infektionen führen kann; Chlamydien-Infektionen zählen heute zu den häufigsten Geschlechtskrankheiten.

Chordozentese (Nabelschnurpunktion)

Die Entnahme einer kleinen Menge Fetalblutes aus der Nabelschnur wird durchgeführt, um entweder eine Chromosomenanalyse des Fetus durchzuführen oder für andere Untersuchungen des fetalen Blutes, wie zum Beispiel ein Blutbild, Erreger- und Antikörpernachweise nach möglicher erfolgter Infektion oder Bestimmungen von Blutgruppen. Auch eine Therapie des Fetus über Medikamentengabe oder eine Bluttransfusion ist durch die Chordozentese möglich. Die Chordozentese kann ab der 18. Schwangerschaftswoche swoche durchgeführt werden. Die Punktion wird unter Ultraschallkontrolle ohne Betäubung durch die Bauchdecke durchgeführt. Dabei wird die Punktionsnadel bis zur Nabelschnur vorgeschoben. Die Patientin muss für diesen Eingriff nicht nüchtern sein. Normalerweise wird dieser Eingriff ambulant durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Nabelschnurpunktion liegt bei etwa 1-2 Prozent. Eine Verletzung des Kindes durch die Nadel wird dadurch vermieden, dass während des gesamten Eingriffs über Ultraschall die Position der Nadel überwacht wird.

Chorion

Mittlere Eihaut (Zottenhaut), die aus dem Trophoblasten und dem ihm innen anliegenden extraembryonalen Mesenchym hervorgeht. Bildet mit dem Amnion zusammen die fetale Schicht der Eihäute. Zu Anfang der Schwangerschaft ist das Chorion ganz mit Zotten besetzt. Mit fortlaufender Schwangerschaft bildet sich jedoch durch den Druck des Amnions mit nachfolgender Degeneration der Blutgefäße ein zottenfreier, also glatter Teil (Chorion laeve) heran, während sich im Chorion frondosum die Zottenbäume eng mit der Decidua basalis zur Plazenta verbinden. Die Epithelien des Chorion bilden Hormone wie HCG, Östrogene und Progesteron.

Chorionizität bei Mehrlingsschwangerschaften

Die erfolgreiche Betreuung von Mehrlingsschwangerschaften setzt die Bestimmung der Chorionizität voraus. Hierbei wird unterschieden zwischen dichorialen-diamnialen Zwillingen (beide Plazenten sind getrennt, zwei Amnionhöhlen sind vorhanden, bei ca. 80% der Zwillingsschwangerschaften) und monochorialen mono- oder diamnialen Zwillingen (eine Chorionhöhle/Plazenta; eine oder getrennte Amnionhöhlen, bei 20% bzw. 1% der Zwillingsschwangerschaften). Nur bei monochorialen Mehrlingen können zwillingsspezifische Anomalien auftreten, wie zum Beispiel das Fetofetale Transfusionssyndrom und Doppelmissbildungen.

Chorionzottenbiopsie

Chorionzottenaspiration, chorion villus sampling (CVS)

Chromosomen

Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen und bestehen aus Nukleinsäuresträngen. Man unterscheidet die Autosomen (beim Menschen 22 Paare) von den Geschlechtschromosomen (Gonosomen; XX bei der Frau, XY beim Mann). Einzelne Chromosomenabschnitte, die die Erbinformation für ein Merkmal enthalten, werden als Gene bezeichnet. Die Chromosomen werden nach ihrer Größe geordnet und bezeichnet (Chromosom 1 als längstes, Chromosom 22 als kürzestes). Jedes Chromosom hat einen langen (q) und einen kurzen (p) Arm. Zwischen den beiden Armen befindet sich das sogenannte Zentromer, welches als eingeschnürter Bereich zu erkennen ist.

Chromosomenaberrationen

Sie können unterteilt werden in numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen sowie in Mosaike und Chimären. Numerische Chromosomenaberrationen entstehen zumeist neu und sind bedingt durch Fehlverteilung der Chromosomen während der Reifeteilung der Eizelle oder des Spermiums. Bei Aneuploidien handelt es sich um Abweichungen der Anzahl einzelner Chromosomen: das Fehlen eines Chromosoms wird als Monosomie bezeichnet, das Vorhandensein eines zusätzlichen (dritten) Chromosoms als Trisomie. Liegt der ganze Chromosomensatz vervielfacht vor, so spricht man von Polyploidie (Triploidie, Tetraploidie usw.). Strukturelle Chromosomenaberrationen sind meist familiär bedingt, sie sind also von einem Elternteil an das Kind weitervererbt worden. Je nach Art der Anomalie wird die Bezeichnung gewählt: Deletion für den Verlust eines Chromosomenstückes, Inversion für den umgekehrten Wiedereinbau eines Chromosomenstückes, Translokation für die Verlagerung eines Chromosomenstückes. Mosaike und Chimären sind gekennzeichnet durch das Vorliegen mindestens zweier unterschiedlicher Zelllinien, wobei der Ursprung bei der Mosaikkonstellation auf eine Zygote, bei der Chimärenkonstellation auf zwei oder mehr Zygoten/Spermien oder auf den Austausch von Blutzellen zwischen zweieiigen Zwillingen zurückgeht

Chromosomendeletion

Fehlen eines Teilstückes eines Chromosoms.

Chromosomenduplikation

Verdoppelung eines Chromosomenabschnittes mit unterschiedlichster Auswirkung.

Chromosomeninversion

Doppelbruch eines Chromosomenstückes mit anschließendem, umgedrehtem Wiedereinbau in das Chromosom. Das Spektrum der Auswirkungen ist vielfältig. Während einige Inversionen keinerlei Auswirkungen zeigen, sind andere Inversionen mit dem Leben nicht vereinbar oder aber es ist ein erhöhtes Abortrisiko bei Schwangerschaft einer Inversionsträgerin zu erwarten.

Chromosomensatz

Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaaren). Davon sind 44 sogenannte Autosomen und 2 sogenannte Gonosomen (Geschlechtschromosomen, X und Y). Der normale menschliche Chromosomensatz eines Jungen oder Mannes wird mit 46, XY, der eines Mädchens oder einer Frau mit 46, XX bezeichnet.

Chromosomentranslokation

Verlust oder Austausch einzelner Chromosomenstücke oder Verlagerung auf andere Chromosomen. Bleiben die Chromosomenstücke in der Zelle erhalten, spricht man von einer balancierten Translokation. Gesundheitliche Auswirkungen sind dann unwahrscheinlich . Bei unbalancierten Translokationen sind jedoch Chromosomenstücke verloren gegangen oder liegen verdoppelt vor. Folgen davon sind ein erhöhtes Abortrisiko oder angeborene Defekte.

CTG

Abkürzung für Kardiotokographie; fortlaufende apparative Aufzeichnung der fetalen Herzschlagfrequenz und der Wehentätigkeit am Ende der Schwangerschaft.

Cytomegalie

häufigste prä- und perinatale Virusinfektion; für Neugeborene gefährlich.

DiGeorge-Syndrom

Fehlbildung bei Kindern, die gekennzeichnet ist durch Milzhypo- oder -aplasie, Herzmissbildungen, Hypertelorismus, tiefem Ohransatz und Mikrognathie. Ursache sind molekulare und zytogenetische Deletionen des langen Armes von Chromosom 22. Siehe auch CATCH 22-Syndrom.

Disease-Management-Programm

interdisziplinäres Behandlungsprogramm für chronisch Kranke

Doppler-Sonographie

(Doppler-Methode, Doppler-Ultraschall-Diagnostik) Bei der Doppler-Sonografie kann zusätzlich zur Morphologie der Blutgefäße die Richtung und die Geschwindigkeit fließenden Blutes mit Hilfe von Ultraschallwellen bestimmt werden (Hämodynamik). Dies ermöglicht die Beurteilung der Kreislaufsituation des Feten.
Die Dopplersonografie bietet zum einen die Möglichkeit, den utero- und fetoplazentaten Blutstrom zu beurteilen, also den Blutfluss, der zwischen Gebärmutter und Plazenta und Fetus und Plazenta besteht. Zum anderen können fetale Blutgefäße und das fetale Herz strukturell untersucht werden.

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Zum Komplex der numerischen Chromosomenaberrationen gehörende Abweichung in der Anzahl des Chromosoms 21, welches in jeder Körperzelle dreimal vorhanden ist (statt zweimal, freie Trisomie 21) oder in einem Teil der Zellen (Mosaik-Trisomie) beziehungs weise als Folge einer Translokation (Translokationstrisomie). Die Trisomie 21 ist die häufigste Erkrankung, die durch eine Chromsomenstörung verursacht wird. Mit dem Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit an, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Folge dieser Chromosomenanomalie ist ein charakteristisches äußeres Erscheinungsbild (kurze Nase, aufsteigende Lidspalten, große Zunge), häufig Herzfehlbildungen, Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, Verzögerung in der motorischen Entwicklung und variabel ausgeprägte Intelligenzminderung. Eine Heilung ist nicht möglich, jedoch kann frühe Förderung der Kinder deutlich deren Fähigkeiten voranbringen. Beim Fetus kann das Down-Syndrom sicher durch eine Chromosomenanalyse erkannt werden, indem Chorionzotten nach einer Chorionzottenbiopsie oder fetale Zellen nach einer Fruchtwasserpunktion untersucht werden..

Eihäute

Eihüllen, die am Rand der Plazenta ansetzen. Sei bestehen aus zwei fetalen Schichten (Amnion, Chorion) und einer mütterlichen Schicht (Dezidua).

Embryo

Bezeichnung für die Leibesfrucht in der Gebärmutter während der Organentwicklung, also während der ersten zwei Schwangerschaftsmonate nach der Befruchtung.

Ersttrimester-Screening

Ultraschalluntersuchung zwischen 11+0 und 13+6 SSW mit und ohne Blutuntersuchung auf PAPP A und freies ß-HCG, um das Risiko für Chromosomenanomalien (z.B. Trisomie 21) einzugrenzen.

Fetale Echokardiographie

Die fetale Echokardiografie dient der Untersuchung des Herzens beim ungeborenen Kind mittels Ultraschall. Das Ziel ist es, Herzfehlbildungen und Herzfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen. Beurteilt werden die Herzkammern, die Herzscheidewände, die Herzvorhöfe und alle zu- und abführenden Gefäße. Das frühe Erkennen einer Herzfehlbildung kann über ein verändertes geburtshilfliches Management zu einer Senkung der neonatalen Morbidität und Mortalität führen. Die fetale Echokardiographie stellt eine nichtinvasive Untersuchungsmethode für das fetale Herz dar. Die Untersuchung ist ungefährlich und bringt keine Strahlenbelastung mit sich.

Fetale Therapie

Behandlung des Fetus in der Gebärmutter, um einen Krankheitsprozess zu beheben oder aufzuhalten, der sonst zu Schädigungen des Fetus führen würde. In der Folge soll das Kind ohne bleibende Schädigung entbunden werden. Meist wird eine fetale Therapie vor der 32. Schwangerschaftswoche durchgeführt, da nach diesem Zeitpunkt eine Behandlung des Kindes außerhalb des Mutterleibes wegen eines geringeren Risikos vorzuziehen ist. Zu der fetalen Therapie gehören die medikamentöse intrauterine Behandlung, die Behandlung der Rhesusunverträglichkeit durch Bluttransfusion über die Nabelschnur sowie die Behandlung obstruktiver Erkrankungen durch Punktion oder Shuntanlage.

Fetomaternales Gefäßsystem

Gefäßsystem zwischen Mutter und Fetus

Fetoskopie

Betrachtung des Fetus und der Plazenta mit Hilfe der endoskopischen Methode. Durch die Fetoskopie ist neben der Betrachtung die Entnahme fetaler Proben (meist Haut, eventuell Leber) unter Sichtkontrolle möglich. Die Fetoskopie wird vorwiegend im zweiten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt. Durch einen kleinen Hautschnitt wird nach Lokalanästhesie das Endoskop (etwa drei Millimeter Durchmesser) unter Ultraschallkontrolle in die Anionhöhle vorgeführt. Das Abortrisiko nach Fetoskopie liegt bei Durchführung einer Hautbiopsie und Durchführung vor der 28. Schwangerschaftswoche bei zwei bis drei Prozent. Inzwischen wird die Fetoskopie nur noch sehr selten und nach strenger Indikationsstellung angewandt, da neue Ultraschalltechniken risikolose Alternativen für den Fetus darstellen.

Fetus

Bezeichnung für die Leibesfrucht in der Gebärmutter nach Abschluss der Organbildung, also von der neunten Schwangerschaftswoche an.

FISH in unkultivierten Amnionzellen

Numerische Chromosomenaberrationen können seit einigen Jahren mit chromosomenspezifischen Sonden in Interphasekernen nachgewiesen werden. Seit 1997 steht ein spezifisches Sonden-Set zur Verfügung, das die Diagnose von Aneuploidien mittels FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) in der routinemäßigen zytogenetischen Diagnostik erlaubt. Die genetischen Sonden tragen für das zu untersuchende Chromosom spezifische DNA-Abschnitte, an das sie sich anlagern. Gleichzeitig sind die Sonden durch Fluoreszenzfarbstoffe markiert, so dass bei Betrachtung unter dem Fluoreszenz-Mikroskop die An- oder Abwesenheit eines Chromosoms oder Chromosomenstückes beurteilt werden kann. Für jede Sonde werden mindestens 30 Zellkerne ausgezählt.
Indikationen für die FISH-Untersuchung sind:

  • ein auffälliger Ultraschallbefund
  • ein auffälliges Serumscreening
  • nach vorangegangener Schwangerschaft mit numerischer Chromosomenaberration
  • zur Klärung bei Mosaikbefunden aus der Chorionzottenbiopsie
  • bei erhöhtem mütterlichen Alter
Das Ergebnis der Untersuchung liegt innerhalb von 24 Stunden nach Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) vor. Die routinemäßige zytogenetische Untersuchung wird zusätzlich durchgeführt.

Gastroschisis

Durch einen Bauchwanddefekt seitlich vom Nabel tritt der Inhalt der Leibeshöhle in die Amnionhöhle aus. Auftreten: 1:10 000 Geburten. Therapie: postnatale operative Versorgung des Defektes.

Gonorrhoe

auch: Tripper; Schleimhautinfektion; eine der häufigsten Geschlechtskrankheiten.

Gonosomen

Begriff für die Geschlechtschromosomen. Der menschliche Chromosomensatz beinhaltet neben den Autosomen zwei Geschlechtschromosomen (ein Gonosomenpaar), welches sich bei Männern aus dem X- und dem Y-Chromosom, bei Frauen aus zwei X-Chromosomen zusammen setzt.

Gynäkologische Sonographie

Mit Hilfe von Ultraschallwellen werden Gebärmutter, Eierstöcke, Eileiter, und Vagina dargestellt. Diese Untersuchung ist schmerzfrei und bringt keinerlei Strahlenbelastung mit sich. Bei vorliegender Schwangerschaft werden zusätzlich die Struktur und Lage des Fetus und Mutterkuchens (Plazenta) untersucht.

Hepatitis B

Ansteckende Allgemeininfektion mit dem Hepatitis-B-Virus, die vor allem die Leber betrifft.

Herzfehlbildungen, angeborene

Auftreten: 4 bis 6 pro 1000 lebend geborener Kinder Am häufigsten treten Löcher in den Scheidewänden des Herzens und zwischen den großen Gefäßen auf. Sie sind zwar nicht mit einer Sauerstoffunterversorgung gekoppelt, jedoch kommt es zu sogenannten S hunts (Kurzschlussströmen), die eine Lungenüberflutung und große Blutfülle im Herzen mit sich bringen. Dagegen gehen die Fallotsche Tetralogie, Herzklappendefekte und die Transposition der großen Arterien mit einer Zyanose (Blaufärbung) des geborenen Kindes einher, da die Sauerstoffversorgung durch die Herzfehlbildung nicht mehr gewährleistet ist.

Hormonsubstitution (-stherapie)

Verabreichung von Hormonen; bei Frauen vor allem während der Wechseljahre.

Humanes Choriongonadotropin (hCG)

Hormon, welches von der Plazenta produziert wird. Sein Nachweis im Urin von Schwangeren ermöglicht einen frühen Schwangerschaftstest. Die Bestimmung des hCGs ist Bestandteil des Triple-Tests, der innerhalb der 15.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Erhöhte oder erniedrigte Werte können auf eine Chromosomenstörung des Feten oder auf eine mütterliche Erkrankung hindeuten.

Hydrocephalus - Wasserkopf

Anhäufung von Hirnwasser (Liquor) in den Hirnkammern durch eingeschränkten Abfluss aus den Hirnkammern. Die Ursachen für den eingeschränkten Abfluss sind vielfältig (Infektionen, Tumoren, Fehlbildungen). Folge sind Hirnschädigungen durch Druck auf das Hirngewebe mit Symptomen wie Kopfschmerz, Übelkeit, Wesensveränderung und andere. Therapeutisch muss der Hirndruck schnellstmöglich gesenkt werden. Dies wird operativ durch einen sogenannten Shunt erzielt, der ein Schlauch-Ventil-System darstellt, welches das Hirnwasser aus dem Gehirn in die Bauchhöhle leitet, wo es resorbiert wird.

Hydrops fetalis, nicht immunologischer (NIHF)

Pathologischer Anstieg fetaler interstitieller, subkutaner und/oder seröser (in Hohlräumen) Körperflüssigkeiten. Häufigkeit: 1:1500 bis 1:4000. Verschiedene Ursachen sind verantwortlich: neben einer fetalen Anämie, Herzerkrankungen, vermindertem venösem Rückfluss und fetalen Infektionen kommen auch eine Hypoproteinämie und chromosomale Aberrationen in Frage. Die Therapie ist entsprechend der Ursache zu wählen.

Hygroma colli

Ausgeprägte Form einer ödematösen Verdickung des subkutanen Bindegewebes im Nackenbereich (Nackenödem); oft Hinweis auf Vorliegen einer Chromosomenanomalie (hier insbesondere Turner-Syndrom und Down-Syndrom). Das vorübergehende Auftreten eines Hygroma colli bei normalem Karyotyp spricht dagegen eher für die spätere Entbindung eines gesunden Kindes.

IGeL

Individuelle Gesundheitsleistungen; ärztlich empfehlenswerte und medizinisch vertretbare Leistungen, die nicht Bestandteil des Leistungskatalogs der gesetzlichen Krankenkassen sind; dürfen nicht über die Krankenkassen abgerechnet werden, sondern werden vom Patienten selbst bezahlt.

J

kein Eintrag

Karpaltunnelsyndrom

Schädigung des Nervus medianus, der die Bewegung der Finger und des Daumens steuert; der Nerv liegt im sog. Karpaltunnel, einer tunnelartigen Röhre in der Nähe des Handgelenkes; Frauen sind neunmal häufiger betroffen als Männer; eine Schwangerschaft begünstigt die Entstehung.

Karyogramm

Darstellung der Chromosomen einzelner Zellen (aus Blut oder Punktat) im Metaphasestadium durch spezielle Färbetechniken mit anschließender Beurteilung der Anzahl und Struktur der einzelnen Chromosomen.

Karyotyp

Bezeichnung für die bestimmte Anzahl und Struktur aller Chromosomen innerhalb eines Zellkernes. Zur Darstellung werden die Chromosomen in der Metaphase der Mitose dargestellt. Alle Karyotypen werden gemäß einer internationalen Übereinkunft einheitlich bezeichnet. Chromosomale Veränderungen werden durch kurze Symbole beschrieben. Zunächst wird die Anzahl der Chromosomen angegeben, gefolgt von der Konstitution der Geschlechtschromosomen. Bei Vorhandensein von Anomalien werden diese abschließend an gefügt. (Beispiel: 47, XY, +21 für Trisomie 21 eines Jungen).

Listeriose

Infektion, die durch Rohmilch verursacht wird; für den Fetus sehr gefährlich, kann zu Tot- und Frühgeburten führen.

Lues

auch: Syphilis; meldepflichtige, ansteckende Geschlechtskrankheit.

Mammasonographie

Ultraschalluntersuchung der Brust

Mammographie

Röntgenuntersuchung der Brust

Meningokokken C

Erreger der akut-eitrigen Meningitis (Hirnhautentzündung)

Meningomyelocele

Zur Gruppe der Neuralrohrdefekte gehörende Missbildung der Wirbelsäule. Der fehlende Verschluss des Neuralrohres am 22.-28. Schwangerschaftstag führt zur Vorwölbung eines Rückenmarkabschnittes einschließlich seiner Meningen. Die operative Versorgung ist nach der Geburt notwendig. Folgen sind Lähmungserscheinungen unterschiedlichen Ausmaßes.

Mosaik

Auftreten verschiedener Zelllinien innerhalb eines Individuums, wobei alle Zellen auf eine Ursprungszelle zurückzuführen sind. Entstehung zum einen durch Fehlverteilungen der Chromosomen während der ersten Zellteilungen in der frühesten Fötalentwicklung, zum anderen durch Gefäßanastomosen mit Blutaustausch bei eineiigen Zwillingen. Besonders häufig sind Mosaike in Bezug auf die Verteilung der Geschlechtschromosomen mit der Folge einer möglichen gestörten Sexualentwicklung (XX/XO- Mosaik, XY/XXY- Mosaik). Schwierig ist die Einschätzung einer Mosaikkonstellation, bei der in einer der Zelllinien eine Trisomie nachgewiesen wird (Beispiel 46 XX, 47 XX + 21).

MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) und Neruralrohrdefekte

Die Inzidenz von Neutralrohrdefekten liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 bis zwei Fällen pro 1000 Neugeborenen. Die überwiegende Mehrzahl dieser Defekte tritt spontan auf; für einen kleinen Teil ist jedoch ein familiär gehäuftes Auftreten bekannt.

In etwa 80% der familiären Falle nimmt man eine Störung im Folsäurestoffwechsel an, da durch eine prägkonzeptionelle Folsäuregabe etwa 60-80% aller Neutralrohrdefekte verhindert werden können. Das empirische Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind mit einem Neutralrohrdefekt liegt bei etwa 2 bis 3%., wenn keine Folsäure ersetzt wird. Wird bei Planung einer weiteren Schwangerschaft bereits präkonzeptionell mit der Einnahme von Folsäure begonnen (5 mg/Tag), so lässt sich das Wiederholungsrisiko auf etwa 0,8% reduzieren. Für etwa ein Fünftel der familiären Fälle kann als Ursache eine Mutation im MTHFR-Gen in Betracht kommen. Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein wichtiges Enzym im Folsäurestoffwechsel, dessen Struktur sich bei Vorliegen der homozygoten Mutation ändert und das dadurch nur noch eine etwa 30%ige Aktivität aufweist. Bei Vorliegen des Genotyps MTHFR 677TT ist das Risiko für das Auftreten eines Neuralrohrdefekts um etwa den Faktor 2 erhöht (umstrittene Daten ). Ein Ersatz mit Folsäure, am besten bereits perikonzeptionell, kann die reduzierte Enzymaktivität partiell durch eine Stabilisierung des Enzyms korrigieren. Es handelt sich hier um die Interaktion von Genetik (MTHFR) und Umwelt (Folsäurestatus). Das Bedürfnis an Folsäure ist bei Individuen mit dem Genotyp 677TT im Vergleich zu Individuen mit den Genotypen CT oder CC unterschiedlich groß. Konkret wird durch die Feststellung des MTHFR-Genotyps 677TT ein überdurchschnittlicher Bedarf an Folsäure signalisiert.
Die Auswirkungen eines subjektiven Folsäuremangels scheinen besonders groß zu sein, wenn der Fetus den Genotyp 677TT trägt. Ein Modell für die Pathogenese von Neutralrohrdefekten im Zusammenhang mit dem Enzym MTHFR geht davon aus, dass ein suboptimaler mütterlicher Folsäurestatus beim Fetus einen biochemischen Stress verursacht, den dieser nicht tolerieren kann, wenn er selbst den Genotyp 677TT trägt.

Nackentransparenz-Messung

Ultraschalluntersuchung beim Ersttrimester-Screening

Neuralrohrdefekte

Durch mangelhaften Verschluß des Neuralrohrs entstandene Hemmungsfehlbildungen des Zentralnervensystems. Hierzu gehören die Anenzephalie (Verschlussstörung im Kopfbereich, die Spina bifida und die Meningomyelozele als Verschlussstörung im Wirbelsäulenbereich). Häufigkeit 1:1000 bei Neugeborenen. Die Folge ist, dass entweder Teile des Nervengewebes unterentwickelt bleiben, oder Nervengewebe ungeschützt offen liegt. Je nach Schwere ist diese Missbildung nicht mit dem Leben vereinbar (Anencephalie) oder es treten Lähmungserscheinungen unterschiedlichen Grades der Extremitäten, der Harnblase und des Darmes auf. Therapeutisch kommen eine operative Versorgung des Defektes zur Verminderung späterer Behinderungen sowie gezielte medizinische Rehabilitation in Frage.

Nierenagenesie

Ein- oder beidseitiges Fehlen der Niere(n), bedingt durch eine Anlagestörung der Ureterknospe, des Nierenblastems oder der Nierengefäße. Inzidenz: 1: 600 (einseitig) und 1: 3000-4000 (beidseitig). Bei beidseitiger (bilateraler) Nierenagenesie kann im Ultraschallbild keine Füllung der Harnblase festgestellt werden. Folge ist eine fortschreitende Fruchtwasserverminderung mit folgender Anhydramnie. Durch die einhergehende Lungenhypoplasie ist die Prognose schlecht. Die betroffenen Kinder sterben meist innerhalb der ersten sechs Wochen nach der Geburt. Die einseitige (unilaterale) Nierenaplasie dagegen ist dagegen ohne klinische Bedeutung und betroffene Kinder haben eine normale Lebenserwartung.

Nierenerkrankungen, zystische

Mit der Ausbildung von Zysten einhergehende Erkrankung der Nieren, die bereits während der Schwangerschaft beim Fetus auftreten kann. Durch Ultraschall können diese Läsionen innerhalb des Nierenparenchyms festgestellt werden (echoarme Bereiche). Untergliederung je nach Ausprägung in vier Typen (Potter I-IV).

Obstruktive Uropathie

Abflussstörung in den harnableitenden Organen , beim Fetus in leichten Fällen oft unentdeckt und mit möglicher Spontannormalisierung; tritt bei männlichen Feten häufiger auf als bei weiblichen (5:1). Man unterscheidet zum einen die Obstruktion der ureterpelvinen Verbindung, die die Erweiterung des Nierenbeckens (ein- oder beidseitig) verursacht. Zum anderen unterscheidet man die infravesikale Obstruktion, die mit Megazystis, Hydronephrosen und Hydroureteren einhergeht. Eine Prognose kann durch d as Auftreten komplexer Kombinationsformen nicht schematisiert werden. Immer sollte jedoch eine Karyotypisierung durchgeführt werden, da die obstruktiven Uropathien gehäuft mit Chromosomenanomalien einhergehen.

Östriol, unkonjugiertes

Hormon, welches der Gruppe der Östrogene zugerechnet wird. Während der gesamten Schwangerschaft steigt seine Konzentration stetig an. Die Bestimmung des unkonjugierten Östriols ist Bestandteil des Triple-Tests, der innerhalb der 15.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Erniedrigte Werte können auf eine Chromosomenstörung des Feten hindeuten.

Oligohydramnion

Verminderung der Fruchtwassermenge, die verursacht sein kann durch vorzeitigen Blasensprung, Plazentainsuffizienz, Erkrankungen des Harnsystems des Fetus, im Rahmen eines FFTS oder durch chromosomale Anomalien. Je später das Oligohydramnion während der Schwangerschaft auftritt, desto besser ist die Prognose. Insgesamt ist die Verminderung der Fruchtwassermenge immer ein ernst zu nehmendes Zeichen, welches die Abklärung der Ursachen nach sich ziehen muss. Therapeutisch kommt eine Anmioninfusion in Frage, bei der durch Punktion durch die Bauchdecke der Mutter Flüssigkeit (sterile Kochsalz- oder Glucoselösung) in die Fruchtwasserhöhle infundiert wird (Amnioninfusion). Nach der 28. Schwangerschaftswoche ist die Entbindung des Kindes der Amnioninfusion vorzuziehen. Langfristig führt die verminderte Fruchtwassermenge ohne Behandlung zur Kompression der Nabelschnur, zu Lungenentwicklungsstörungen des Fetus sowie zur Beweglichkeitseinschränkung mit Gelenkkontrakturen.

Omphalozele

Eine Omphalozele bildet sich dann, wenn sich Darmschlingen während der Embryonalentwicklung nur ungenügend in die Bauchhöhle zurückziehen. Dadurch kommt es zur Erweiterung der Nabelschnur. Die Häufigkeit einer Omphalozele liegt bei etwa 1: 3500. Häuf ig ist sie verbunden mit Chromosomenstörungen bzw. anderen Fehlbildungen. Postnatal kann sie operativ versorgt werden.

Perinatal

Zeitraum kurz vor, während und nach der Geburt betreffend.

Pertussis

Keuchhusten

Placenta praevia

Atypische Lokalisation des Mutterkuchens in der unteren Hälfte der Gebärmutter, wobei der Muttermund durch die Plazenta zum Teil oder ganz verschlossen wird. Häufigkeit: bei etwa 0,4 % aller Schwangerschaften. Die Auswirkungen sind unterschiedlich: während in der frühen Schwangerschaft keinerlei Auswirkungen zu bemerken sind, können in der späten Schwangerschaft Blutungen ohne Ursachen bereits vor dem errechneten Geburtstermin auftreten. Die Placenta praevia erfordert meist eine Entbindung durch Kaiserschnitt.

Plazenta

Mutterkuchen; dient zum einen der Ernährung des Feten, indem Stoffwechselprodukte und Gase zwischen mütterlichem und fötalem Blut ausgetauscht werden und zum anderen der Produktion von Plazentahormonen. Die Plazenta besteht aus dem fetalen Chorion un d dem mütterlichen Endometrium.

PMS

Prämentruelles Syndrom; sowohl psychische als auch physische Symtopme vor Beginn der Menstruation.

Polio

Kinderlähmung

Polyploidie

Neben dem diploiden Chromosomensatz sind zusätzliche, ganze Chromosomensätze vorhanden (Triploidie: 3n, 69 Chromosomen, Tetraploidie: 4n, 92 Chromosomen). Polyploidien sind bei etwa 20% aller Spontanaborte nachweisbar, wobei davon zwei Drittel Triplo idien und ein Drittel Tetraploidien sind.

Pränatale Diagnostik

Vorgeburtliche Diagnostik durch Untersuchungen, die auf das ungeborenen Kind ausgerichtet sind. Sie erfasst morphologische, zytogenetische und biochemische Merkmale der Fetus. Die Untersuchungen basieren auf nichtinvasiven (Ultraschall,Triple-Test) und invasiven Methoden. (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese). Selbst bei Anwendung invasiver Methoden birgt die pränatale Diagnostik ein geringes Risiko für Fetus und Mutter, hat aber eine hohe diagnostische Sicherheit.

Pränatale Sonografie

Ultraschalluntersuchung des Fetus vor der Geburt zur Erkennung von Fehlbildungen.
11.-14. Woche: "nuchal scan": Beurteilung der dorsonuchalen Transluzenz als Hinweis auf überzählige Chromosomen und Organfehlbildungen
20. Woche: differ enzierter Ausschluss körperlicher Entwicklungsstörungen des Fetus
30. Woche: Überwachung des fetalen Wachstums und der maternofetalen Durchblutung
Bei Bedarf wird die pränatale Sonografie zu jedem anderen Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt.

Q

kein Eintrag

Rhesusunverträglichkeit

Bezeichnet eine Blutgruppenunverträglichkeit im Rhesus-System zwischen Mutter und ungeborenem beziehungsweise neugeborenem Kind mit der Folge von Blutarmut, Vergrößerung von Leber und Milz, Gelbsucht des Neugeborenen und im schlimmsten Fall des Sterbens des Kindes. Die Rhesusunverträglichkeit kann gewöhnlich erst in einer zweiten Schwangerschaft auftreten, nachdem von der Mutter in der ersten Schwangerschaft spezifische Antikörper gegen rote Blutkörperchen des ersten Kindes gebildet worden sind. Diese gebildeten Antikörper treten bei einer erneuten Schwangerschaft über die Plazenta in den Blutkreislauf des zweiten Kindes über und es kommt zum Zelluntergang der roten Blutkörperchen. Sekundär werden vom Fetus vermehrt rote Blutkörperchen gebildet, die wiederum aufgelöst werden. Die auf diese Weise entstehende Blutarmut (Anämie) kann in einer Gelbsucht (Ikterus) oder zum Hydrops congenitus und dem Tod des Kindes führen. Durch Injektion von Anti-D-Anikörpern an die Rh-negativen Mutter nach der Geburt des ersten Kindes (Rh-positiv) wird in 90 % der Fälle die Sensibilisierung verhindert. Diese Vorsorgemaßnahme kann sogar bereits zwischen der 28. und 30. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Skelettdysplasien

Fehlbildung oder Fehlentwicklung des Skeletts. Eine exakte sonographische Klassifizierung von Skelettdysplasien ist in manchen Fällen schwierig. Die Differenzierung zwischen einer letalen und nicht-letalen Skelettdysplasie ist für die Entscheidungsfindung bezüglich Fortsetzung oder Abbruch der Schwangerschaft wichtig. Eine eindeutige Diagnose mit der Angabe eines möglichen Wiederholungsrisikos ist für die Beratung der betroffenen Eltern sehr hilfreich. Die molekulargenetische Diagnostik zur Klärung bei sonographischem Verdacht auf Thanatophore Dysplasie oder Achondroplasie ermöglicht auch in schwierigen Fällen eine sichere Diagnostik. Ermöglicht wird eine sichere Trennung zwischen letalen und nicht-letalen Skelettdysplasien. Die pränatale und neonatale Entscheidungsfindung sowie die genetische Beratung der betroffenen Eltern kann dadurch spezifischer gestaltet werden.

Sonographie

Sonographie, auch Echografie oder umgangssprachlich Ultraschall genannt, ist aus medizinischer Sicht die Anwendung von Ultraschall als bildgebendes Verfahren zur Untersuchung von organischem Gewebe. Das so entstehende Bild wird als Sonogramm bezeichnet. Ein wesentlicher Vorteil der Sonographie besteht in der Unschädlichkeit der eingesetzten Schallwellen. Auch sensible Gewebe wie bei Ungeborenen werden nicht beschädigt und die Untersuchung verläuft schmerzfrei. Daher ist die Sonographie inzwischen ein Standardverfahren in der Schwangerschaftsvorsorge. Eine besondere Form der Sonographie in der Pränataldiagnostik zur Erkennung von Entwicklungsstörungen und körperlichen Besonderheiten ist der Feinultraschall. In der Gynäkologie werden mit einer vaginal eingeführten Sonde Eierstöcke und Gebärmutter betrachtet. Im Rahmen von Biopsien (Entnahmen von Gewebeproben oder freier Flüssigkeit z.B. bei der Chorionzopttenbiopsie und Fruchtwasserpunktion) werden Ultraschallgeräte genutzt, um durch permanente Kontrolle des Eingriffs das Verletzungsrisiko zu minimieren.

Spina bifida

Auch "gespaltener Rücken" oder "offener Rücken" genannt.
Zur Gruppe der Neuralrohrdefekte gehörende angeborene Spaltbildung der Wirbelkörper, die im vorderen oder hinteren Teil der Wirbelsäule auftreten kann (Spina bifida anterior beziehungsweise posterior). Abhängig davon, ob das Rückenmark in den Defekt mit einbezogen ist, spricht man von einer Meningozele (Rückenmark nicht mit einbezogen) und einer Meningomyelozele (Rückenmark in Defekt einbezogen). Je nach Schweregrad einhergehend mit mehr oder weniger starken neurologischen Symptomen (Lähmungserscheinungen an Extremitäten, Harnblase, Darm). Die Spina bifida ist in etwa 90 % der Fälle kombiniert mit einem Hydrocephalus (Wasserkopf). Die operative Therapie zur Beseitigung des Neutralrohrdefektes muss sofort nach der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Die Ursachen einer Spina bifida sind bisher weitgehend ungeklärt. Sowohl genetische als auch Umwelteinflüsse werden diskutiert. Die Einnahme von Folsäurepräparaten der Mutter vor Eintreten einer Schwangerschaft verringert das Risiko des Auftretens einer Spina bifida.

TCM

Traditionelle Chinesische Medizin; vor ca. 2000 Jahren in China entwickelte Heilkunde, die unterschiedliche Therapien anbietet, z.B. Arzneimittel, Akupunktur, Massagen oder Bewegungsübungen

Teratom, fetales

Angeborene Mischgeschwulst mit unterschiedlichster Lokalisation (am häufigsten sakrokokzygeal oder ovariell); aus den drei Keimblättern hervorgehend. Häufigkeit bei Lebendgeburten: 1: 20 000 bis 1: 40 000. Vorwiegend gutartige Geschwulst, jedoch kommt es meist durch die Größe des Tumors zu einer Herzinsuffizienz des Feten mit folgender Hydramnionbildung. Um dies zu vermeiden, ist die Gabe von Digitalis über die Mutter an den Feten in Betracht zu ziehen. Zur Entbindung des betroffenen Fetus wird ein Kaiserschnitt favorisiert. Operative Entfernung der Geschwulst nach der Entbindung. Vereinzelt wurde von der operativen Beseitigung der Geschwulst bei betroffenen Feten während der Schwangerschaft berichtet.

Tetraploidie

Numerische Chromosomenaberration; neben dem diploiden Chromosomensatz ist ein zusätzlicher diploider Chromosomensatz vorhanden (4n, 92 Chromosomen). Ursache ist meist der Ausfall einer der ersten mitotischen Zellteilungen.

Thrombophilie (Risikofaktoren)

Mutation Faktor V Leiden
(Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C)
Prothrombin-Variante g20210a
(erhöhte Plasmaprotein-Spiegel)
MTHFR-Mutation 677C -> (homozygot)

Mutationen in diesen Genen sind assoziiert mit einem erhöhten Risiko für frühe und späte Aborte intrauterine Wachstumsretardierung, Dystrophie, vorzeitige Plazentalösung, intrauterinen Fruchttod, Präeklampsie, Thromboembolien.

Indiziert ist die Mutationsanalyse bei Frauen mit:

  • schwangerschaftsbedingten Thromboembolien
  • Wiederholten Aborten oder Fehlgeburten
  • persönlicher oder familiärer Vorgeschichte (Thrombose, Abort)
  • vorangegangener Schwangerschaft mit intrauterinem Fruchttod
  • schwerer fetaler Wachstumsretardierung
  • Präeklampsie

Der Nachweis der Mutationen erfolgt mit molekulargenetischen Methoden.

Toxoplasmose

Infektion, die zu gesundheitlicher Gefährdung des Kindes führen kann; verursacht durch rohes Fleisch oder Katzenkot.

Triploidie

Numerische Chromosomenaberration; neben dem diploiden Chromosomensatz ist ein zusätzlicher, haploider Chromosomensatz im Zellkern vorhanden (3n, 69 Chromosomen). Ursache ist meist die Verschmelzung der Eizelle mit zwei Samenzellen. Triploidien sind z u ca. 17% bei Spontanaborten nachweisbar, unter Lebendgeborenen äußerst selten nachweisbar.

Trisomie

Dreifaches (oder mehrfaches) statt doppeltes Vorhandensein eines Chromosoms oder eines Chromosomenabschnittes im Zellkern; zu den numerischen Chromosomenaberrationen gehörend. Entstehung meist durch Non-Disjunction während der Reifeteilung. Trisomien können sowohl die Autosomen als auch die Gonosomen betreffen. Neben den freien Trisomien (ganze, zusätzliche Chromosomen) kommen auch sogenannte Translokationstrisomien vor, bei denen die Gesamtzahl der Chromosomen zwar nicht erhöht ist, ein überzäh liges Chromosomenstück jedoch mit einem anderen Chromosom verschmolzen ist. Trisomien sind die Ursache von verschieden ausgeprägten Krankheitsbildern.

Trisomie 21

Auch: Down-Syndrom; spezielle Art eines Chromosomenfehlers

Ultraschall

Mit Ultraschall (oft mit US abgekürzt) bezeichnet man Schall mit Frequenzen oberhalb des Hörfrequenzbereichs des Menschen. Er umfasst Frequenzen ab etwa 16 kHz. Ultraschall wird je nach Material eines Hindernisses an diesem reflektiert, in ihm absorbiert, gestreut oder tritt hindurch. Wie bei anderen Wellen tritt auch Brechung, Beugung und Interferenz auf. In der Medizin werden solche Schallwellen mit einem Ultraschallkopf in das Gewebe abgegeben. Die Reflektionen werden vom Ultraschallkopf empfangen und von einem Computer aufwendig interpretiert, der letztlich ein Bild daraus erzeugt. Siehe auch Sonographie

Vaginal

die Scheide betreffend

Wachstumsretardierung, intrauterine

Der Fetus ist für sein Alter (entsprechend der Schwangerschaftswoche) zu klein (small for gestational age (SGA); Abweichung des geschätzten Gewichtes um zwei Standardabweichungen vom Normalwert). Das Abweichen vom normalen Größenwachstum wird nach Messen des Fetus mit Hilfe von Ultraschallwellen und dem anschließenden Vergleich mit Wachstumskurven festgestellt.

Ursache kann zum einen eine eingeschränkte Funktion des Mutterkuchens sein, zum andern sind mögliche Ursachen aber auch in einer Schwangerschaftsvergiftung (Gestose), in Blutarmut (Anämie), erhöhtem Blutdruck oder im exzessiven Rauchen zu suchen. Die normale kindliche Entwicklung nach der Geburt ist durch die Wachstumsretardierung gefährdet und die Sterblichkeitsrate ist erhöht. Nach Möglichkeit werden die Ursachen der Wachstumsretardierung behoben (durch Medikamentengabe an die Mutter bei erhöhtem Blutdruck oder Anämie), der Fetus selbst kann jedoch nicht behandelt werden.

X

kein Eintrag

Y

kein Eintrag

Zwerchfellhernie (Zwerchfellbruch)

Zwerchfellhernien kommen mit einer Häufigkeit von etwa 1 auf 3000 Geburten vor. Die Ursache ist der ungenügende Verschluss der Pleuroperitonealmembran. Folge ist, dass sich Bauchorgane in die Brusthöhle verlagern können, wodurch die Lungenentwicklung eingeschränkt wird. Zwerchfellhernien können pränatal sonographisch nachgewiesen werden. Der Schweregrad hängt entscheidend ab von dem Zeitpunkt der Organverlagerung und dem Zeitpunkt des Entstehens eines Hydramnions. Nach der Geburt kommt es zu gestörter Atemfunktion. Therapeutische Ansätze bestehen in der intrauterinen operativen Korrektur des Defektes sowie der intensiven Vorbereitung einer optimalen postnatalen Versorgung.

Zystische Fibrose

Die Zystische Fibrose ist eine heterozygot rezessive genetische Störung. Sie ist verursacht durch Mutationen im fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-Gen. Die klassische Zystische Fibrose spiegelt zwei Funktionsverlustmutationen im CFTR Gen wieder und ist gekennzeichnet durch chronische bakterielle Atemwegserkrankungen und Sinusitiden, Störung der Fettverdauung durch Insuffizienz der exokrinen Bauchspeicheldrüsenfunktion, männlicher Infertilität durch obstruktive Azoospermie und erhöhten Chloridkonzentrationen im Schweiß. Die nicht-klassische Zystische Fibrose ist gekennzeichnet durch das Auftreten mindestens einer Kopie des mutierten CFTR-Gens, wodurch eine Residualfunktion bestehen bleibt. Die nicht-klassische Form geht nicht mit einer Verdauungsstörung einher.