Praxis

Dr. med. Silke Lampe
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Chip-Analyse (Array-CGH)

Die Chip-Analyse ist eine Ergänzung der klassischen, mikroskopischen Chromosomenanalyse. Mit dieser neuen computergestützten Untersuchungsmethode lassen sich kleinste Chromosomenveränderungen nachweisen, die mit den bisherigen Verfahren nicht entdeckt werden können. Dafür wird das gesamte Erbgut des Feten auf das Vorliegen von zusätzlicher und damit überzähliger Information oder von fehlender Information untersucht.

Verglichen mit der mikroskopischen Darstellung der Chromosomen bei der klassischen Chromosomenanalyse ist eine ca. 100-fach detailliertere Analyse möglich. So kann die Chip-Analyse auch bei zunächst unauffälligen genetischen Befunden neue Erkenntnisse bringen. Mit Hilfe der Methode werden z.B. gewisse geistige Entwicklungsstörungen (mentale Retardierung), manche Fälle von Autismus und andere angeborene Fehlentwicklungen frühzeitig erkannt. Daher entwickelt sich die Array-CGH in der pränatalen Diagnostik zu einer sehr wichtigen Untersuchungsmethode, die innerhalb kürzester Zeit präzise Informationen über Mikroveränderungen des Erbguts gibt.

Die Chip-Analyse wird mit Hilfe eines Teils des Materials durchgeführt, das im Rahmen einer Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder einer Nabelschnurpunktion gewonnen werden konnte. Dieses Material wird mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert und auf einen Chip aufgebracht. Auf diesem Chip befinden sich mehrere tausend DNA-Sequenzen, mit denen sich die markierte DNA verbindet. Auf diese Weise kann dargestellt werden, ob im Erbgut des Kindes bestimmte Bereiche Verluste oder überzählige Informationen aufweisen.

Der Einsatz der Array-CGH in der pränatalen Diagnostik erfolgt in der Regel nur, wenn es belastbare Hinweise auf Entwicklungsstörungen gibt, die mithilfe der klassischen Chromosomenanalyse nicht erfassbar sind.

Letztlich dient die erweiterte pränatale Diagnostik dazu, Eltern und Ärzte in die Lage zu versetzen, sich mit dem weiteren Verlauf und der Betreuung der Schwangerschaft zu beschäftigen. Möglichst viele Informationen über eine chromosomale Auffälligkeit können dabei helfen, die richtige Entscheidung über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft zu treffen. Der sichere Ausschluss von genetischen Defekten kann auch erwünscht sein, um die Schwangerschaft angstfrei und gelassen erleben zu können.   

Zu bedenken ist, dass die Beschäftigung mit etwaigen Erkrankungen und die Unsicherheit über die richtige oder falsche Entscheidung im Zusammenhang mit der pränatalen Diagnostik auch als Risiko verstanden werden kann. Nach einer auffälligen Diagnose ist eine Rückkehr zur Gelassenheit des Unwissenden nicht mehr möglich. Daher steht bei uns in jeder Situation die Beratung im Vordergrund.