Nackentransparenz (NT)
Unter Nackentransparenz (engl. Nuchal translucency) versteht man eine Wasser- / Lymphansammlung unter der Nackenhaut des Feten, die physiologisch bei jedem Kind ca. zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche auftritt. In diesem Zeitraum sind das Lymphsystem und die Nierenfunktion noch nicht voll entwickelt, so dass Flüssigkeit nicht abgeleitet werden kann. Weil im Bereich des Nackens die Haut des Feten sehr dehnbar ist, kommt es insbesondere dort zu einer Ansammlung von Flüssigkeit.
Auf einem Ultraschallbild stellt sich diese Nackentransparenz als dunkle, echoarme Zone dar, die sich im weiteren Verlauf der Schwangerschaft kontinuierlich wieder zurückbildet. Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings ist die Messung der NT nur zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen aussagefähig.
Bei Feten mit Chromosomenstörungen, einigen Fehlbildungen wie z.B. Herzfehlern und vielen genetischen Syndromen ist die Nackentransparenz häufig erweitert. Eine erhöhte Nackentransparenz kann demnach ein früher Hinweis auf eine Fehlentwicklung sein. Aus dieser Beobachtung heraus hat sich die Risikokalkulation für genetische Erkrankungen (insbesondere für Trisomie 13, 18 und 21) entwickelt.
Bezüglich der Trisomie 21 wurde bereits im 19. Jahrhundert von John Langdon-Down ein Zusammenhang zwischen dem Auftreten dieses Gendefekts und der Ausprägung der Nackenhaut dokumentiert. Daher verstehen viele werdenden Eltern die Nackentransparenz-Messung zunächst als Nachweis für das "Down-Syndrom". Das ist jedoch nicht korrekt.
Eine auffällige Nackenfalte ist lediglich ein Indiz für eine mögliche Fehlbildung und die Wahrscheinlichkeit, dass der Fetus gesund ist, ist weiterhin gegeben.