Pränatale Genetik

Die pränatale Genetik umfasst die Untersuchung von Zellen und Erbmaterial des erwarteten Kindes. Gewonnen wird das Untersuchungsmaterial aus dem Fruchtwasser, aus Plazentagewebe (Mutterkuchen), aus dem Blut des Ungeborenen oder der Mutter.

Durch genetische Untersuchungen in der Schwangerschaft lassen sich längst nicht alle angeborenen und/oder genetisch bedingten Erkrankungen des erwarteten Kindes nachweisen oder ausschließen. Dennoch ist die pränatale Genetik der einzige Weg, eine Vielzahl von Chromosomenstörungen und genetischen Defekten mit sehr hoher Sicherheit zu erkennen.

Mit Ausnahme des NIPT gehören alle in diesem Abschnitt genannten Untersuchungsmethoden zur invasiven Diagnostik, bei der zur Gewinnung von kindlichem Zellmaterial ein Eingriff in den Körper der Schwangeren erfolgt. Je nach Fortschritt der Schwangerschaft, Fragestellung und anatomischer Situation können diese Zellen durch

• Amniocentese (Fruchtwasserpunktion - AC)
• Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion - CVS)
• Chordocentese (Nabelschnurpunktion - FBS)

gewonnen werden.

Die Untersuchungen sind nur selten mit Risiken für Mutter oder Kind verbunden. Wie das individuelle Fehlgeburtsrisiko einzuschätzen ist, wird vor einer möglichen Behandlung sehr gründlich überprüft.

Grundsätzlich führen wir alle vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen nur nach einer individuellen genetischen Beratung und einer genauen Ultraschall-Feindiagnostik durch, damit Sie zwischen den Vor- und Nachteilen der Untersuchung abwägen und am Ende selbst beurteilen können, welche Untersuchungen Sie durchführen lassen wollen und welche für Sie nicht in Betracht kommen.