Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie ermöglicht den frühesten Einblick in die Erbanlagen des werdenden Kindes, weil sie bereits mit Abschluss der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Zudem liefert sie sehr schnell ein Ergebnis. Die Chorionzellen befinden sich an der Außenseite der Fruchtblase. Aus ihnen entwickelt sich der kindliche Teil des Mutterkuchens (Plazenta). Obwohl diese Zellen nicht Teil des Kindes sind, sind sie mit denen des Kindes genetisch vollkommen identisch. Daher eignen sich die Chorionzellen sehr gut zur frühen Bestimmung der genetischen Anlagen des Kindes. Die Untersuchung kann z.B. durchgeführt werden, wenn aufgrund eines auffälligen Ultraschallbefunds der Verdacht auf einen genetischen Defekt besteht oder Erbkrankheiten in der Familie bekannt sind.
Die diagnostischen Möglichkeiten sind inzwischen durch den Einsatz der Molekulargenetik fast so umfassend wie bei der Fruchtwasseruntersuchung.
Auf dem nebenstehenden Bild ist das transabdominale Vorgehen zur Gewinnung der Zellen dargestellt. Dabei wird eine dünne Hohlnadel unter ständiger Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke hin zur Plazenta vorgeschoben. Dort werden unter Sog ca. 20 bis 30 Milligramm Gewebe entnommen, die anschließend schnellstmöglich in einem Spezialmedium in ein humangenetisches Labor versandt bzw. von dessen Mitarbeitern abgeholt werden. Der Eingriff wird in der Regel ambulant vorgenommen. Eine andere Möglichkeit zur Gewinnung der Chorionzellen ist die transzervikale Entnahme über den Muttermund, bei der ein sehr dünner Schlauch in die Vagina und den Gebärmuttermund bis hin zur Plazenta vorgeschoben wird. Diese Methode wird heute aufgrund höherer Risiken in Deutschland nicht mehr häufig angewendet.
Bereits nach 1 bis 2 Tagen liegt ein vorläufiger Befund vor. Das genaue Ergebnis erhalten Sie 2 - 3 Wochen nach der Untersuchung. Die Irrtumswahrscheinlichkeit bei der Chorionzottenbiopsie gilt als gering.
Jede invasive Untersuchung geht mit Risiken für Mutter und Kind einher. Die Fehlgeburtsrate liegt bei einer Chorionzottenbiopsie zwischen 0,5 und 1 Prozent - und damit etwas höher als bei der Fruchtwasseruntersuchung. Deshalb besprechen wir zunächst mit Ihnen, ob das Ergebnis der Untersuchung für Sie überhaupt eine Konsequenz haben wird. Denn beeinflussbar sind Chromosomenveränderungen des Kindes leider nicht.