Differenzierte Fehlbildungsdiagnostik

Ultraschall oder Sonographie ist in der Pränataldiagnostik eine den Fetus und die Schwangere nicht belastende - nicht-invasive - Untersuchungstechnik zur bildlichen Darstellung und Beurteilung der körperlichen Entwicklung des ungeborenen Kindes.

In den Mutterschaftsrichtlinien sind drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen:

1. Screening: 09. bis 12. Schwangerschaftswoche
2. Screening: 19. bis 22. Schwangerschaftswoche
3. Screening: 29. bis 32. Schwangerschaftswoche

Im Rahmen des 2. Screenings werden Anhaltspunkte für das Vorliegen einiger fetaler Entwicklungsstörungen abgefragt, damit diese im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge möglichst ausgeschlossen werden können.

Hinweise für das Vorliegen einer fetalen Entwicklungsstörung führen zu einer Überweisung an eine pränataldiagnostische Praxis, z.B. an uns. Hier wird eine weiterführende differenzierte Fehlbildungsdiagnostik durchgeführt. Sie ist wesentlich umfangreicher als die gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene, reguläre Ultraschalluntersuchung in diesem Zeitraum. Jeder Teil des kindlichen Körpers wird genau untersucht. Das Hauptaugenmerk liegt dabei auf der Entwicklung des Gehirns, des Gesichts, des Rumpfs, der Wirbelsäule, der inneren Organe und der Gliedmaßen.

Neben Auffälligkeiten im Rahmen der 2. Ultraschalluntersuchung gibt es weitere Indikationen, bei denen Ihr Frauenarzt die weiterführenden Fehlbildungsdiagnostik veranlasst:

• Genetische Erkrankungen der Eltern, familiär gehäufte Fehlbildungen oder Erkrankungen der Mutter, die sich nachteilig auf die Entwicklung des Kindes auswirken können (Diabetes mellitus, Gestationsdiabetes, Epilepsie, angeborene Herzfehler etc.)
• Einnahme von möglicherweise schädigenden Medikamenten in der Frühschwangerschaft
• Röntgenuntersuchung in der Schwangerschaft
• spezielle mütterliche Infektionen im Verlauf der Schwangerschaft
• Probleme während einer früheren Schwangerschaft
• erhöhtes Alter der Mutter und Verzicht auf invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie/Fruchtwasserpunktion)
• Verwandtenehe
• Mehrlingsschwangerschaft

Neben speziellen Geräten erfordert die differenzierte Fehlbildungsdiagnostik sehr viel Erfahrung der untersuchenden Ärzte. Wir verfügen über die Zertifizierung nach DEGUM II (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) und arbeiten mit hochauflösenden High End Ultraschallgeräten, die uns die bestmögliche Darstellung des ungeborenen Kindes ermöglichen.

Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung bestätigt mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit die gesunde Entwicklung Ihres Kindes.

Obwohl unsere Ultraschallgeräte von erstklassiger Qualität sind, und wir jederzeit all unsere Erfahrung und Kompetenz äußerst gewissenhaft einsetzen, kann eine Entwicklungsstörung zu keinem Zeitpunkt vollkommen ausgeschlossen werden. Beispielsweise können Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) durch die Feindiagnostik nicht eindeutig diagnostiziert werden. Kombinationen von Auffälligkeiten können jedoch auf chromosomale Veränderungen hindeuten, die dann mittels einer Untersuchungsmethode aus der pränatalen Genetik ausgeschlossen oder bestätigt werden können. Ferner kann es vorkommen, dass sich einige Anomalien (Entwicklungsfehler) erst während der Schwangerschaft herausbilden und daher nicht zu jedem Zeitpunkt feststellbar sind.