- 1. Terminologie
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- ... umoren, Fehlbildungen). Folge sind Hirnschädigungen durch Druck auf das Hirngewebe mit Symptomen wie Kopfschmerz, Übelkeit, Wesensveränderung und andere. Therapeutisch muss der Hirndruck schnellstmög ...
- Erstellt am 12. April 2013
- 2. Ultraschall-Feindiagnostik
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- ... außerdem nach Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen wie z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 13 oder 18 geschaut. Sind diese nicht vorhanden, verringert sich das Risiko, dass das Ungeborene krank s ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 3. Fehlbildungsdiagnostik
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- ... mpetenz äußerst gewissenhaft einsetzen, kann eine Entwicklungsstörung zu keinem Zeitpunkt vollkommen ausgeschlossen werden. Beispielsweise können Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) durch die Fein ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 4. Nackentransparenz
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- ... sagefähig. Bei Feten mit Chromosomenstörungen, einigen Fehlbildungen wie z.B. Herzfehlern und vielen genetischen Syndromen ist die Nackentransparenz häufig erweitert. Eine erhöhte Nackentransparenz kann d ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 5. Pränatale Genetik
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- ... des nachweisen oder ausschließen. Dennoch ist die pränatale Genetik der einzige Weg, eine Vielzahl von Chromosomenstörungen und genetischen Defekten mit sehr hoher Sicherheit zu erkennen. Mit Ausnahme des N ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 6. Amniozentese
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- ... geführt. Erkrankungen oder Fehlbildungen, die nicht auf eine Chromosomenstörung zurückzuführen sind, werden durch die Fruchtwasseruntersuchung nicht erkannt (z.B. Herzfehler, besondere Formen von Stoffwechsels ...
- Erstellt am 11. April 2013
- 7. Ersttrimesterscreening (ETS)
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- ... einer geistigen oder körperlichen Erkrankung betroffen ist. Die häufigste genetische Erkrankung ist das Down-Syndrom, eine Chromosomenstörung, die auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Die Trisomie 21 wi ...
- Erstellt am 11. April 2013